Зображення 96

ФІНСЬКИЙ ТИП ВРОДЖЕНОЇ М’ЯЗОВОЇ ДИСТРОФІЇ
(MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE) — ПРЕНАТАЛЬНА
НЕЙРОВІЗУАЛІЗАЦІЙНА ДІАГНОСТИКА

Під час планового сонографічного скринінгу в плода віком 29 тижнів виявлено розширення всіх мозкових шлуночків. МРТ, проведена на 33 тижні вагітності, засвідчила існування церебральних мальформацій, типових для вродженої м’язової дистрофії (рис. А і В). Після народження дитини в неї при контрольній нейровізуалізації виявлено відшарування сітківки (рис. D), гіпоплазію зорових нервів, дисморфічні ознаки. Генетичний аналіз підтвердив існування гомозиготної мутації гена POMGnT1, типової для фінського типу вродженої м’язової дистрофії. Це рідкісний стан, котрий проявляється м’язовою гіпотонією і слабістю, аномаліями розвитку ока і вираженими мальфомаціями головного мозку (лісенцефалія 2-го типу). МРТ плода може бути цінним методом у пренатальній характеристиці внутрішньочерепних вад розвитку, виявлених на УЗД, що дасть змогу поліпшити ведення такого стану.

img1

На сагітальному зрізі Т2-зваженого МРТ зображення (рис. А) видно гіпоплазію стовбура і “заломлений” контур мостомезенцефальної ділянки. Фронтальний зріз демонструє відсутність прозорої перетинки і виражене розширення шлуночків (рис. В), аксіальний — гіпоплазію моста з його патологічним заднім зазубленням та дисплазію мозочка з дрібними кістами (рис. С), відшарування сітківки (стрілка) і мікрофтальмію (рис. D), патологічну структуру кортикальних закруток і щілин із вузлуватоподібною корою (рис. Е).

За матеріалами таких сайтів:

http://www.med.harvard.edu/AANLIB/home.html

http://library.med.utah.edu/kw/brain_atlas/

http://brainmaps.org/

http://www.loni.ucla.edu/

http://www.brainexplorer.org/brain_atlas/Brainatlas_index.shtml

http://cba.cpmc.columbia.edu/

http://www.imaios.com/en/e-Anatomy/Head-and-Neck/Brain-neuroanatomy-3D-MR