Зображення 93

АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФІЯ
ІЗ ВНУТРІШНЬОЧЕРЕПНОЮ ГІПЕРТЕНЗІЄЮ

7-річного хлопчика батьки привели у клініку зі скаргами на швидковиниклий біль голови, блювання і погіршення зору протягом останніх 2 тижнів. При офтальмоскопії виявлено набряк дисків зорових нервів, у неврологічному статусі відсутні пірамідні чи мозочкові симптоми, поведінкові та когнітивні зміни. Аналіз ліквору — білок 174 мг/дл. Хоча дані МРТ (рис.) були сумірні з імовірною адренолейкодистрофією (АЛД), атипова клінічна картина спонукала пошук альтернативного діагнозу. Наявність у пацієнта надалі прогресуючого зниження зору і слуху, пірамідних симптомів і підвищеного рівня жирних кислот із дуже довгим ланцюгом у плазмі крові підтвердили існування АЛД.

У дітей це захворювання може починатися гостро, але рідко — із внутрішньочерепної гіпертензії. Можливою причиною останньої є фульмінантне запалення і демієлінізація, про що свідчить підвищений вміст білка ліквору та ефект об’єму. Знання атипових варіантів клінічного перебігу хвороби і характерна картина МРТ дають змогу уникнути непотрібних обстежень і відтермінованого встановлення діагнозу.

img1

Рис. Аксіальні зображення свідчать про симетричні зміни білої речовини тім’яно-потиличних часток із локальним ефектом об’єму. (А, В) Т2-зважені зображення та зображення в режимі FLAIR демонструють ділянки, сумірні з 3 класичними гістопатологічними зонами АЛД: периферичною гіперінтенсивною (стрілка, зона 1), центральною гіпоінтенсивною (наконечник стрілки, зона 2) і внутрішньою гіперінтенсивною (зірочка, зона 3). Ділянки активного запалення (зона 2 і суміжні частини зони 1) демонструють посилення (C і D, наконечники стрілок) і дифузне обмеження (Е і F, наконечники стрілок) контрасту.

За матеріалами таких сайтів:

http://www.med.harvard.edu/AANLIB/home.html

http://library.med.utah.edu/kw/brain_atlas/

http://brainmaps.org/

http://www.loni.ucla.edu/

http://www.brainexplorer.org/brain_atlas/Brainatlas_index.shtml

http://cba.cpmc.columbia.edu/

http://www.imaios.com/en/e-Anatomy/Head-and-Neck/Brain-neuroanatomy-3D-MR