Клінічний випадок 1

65-РІЧНИЙ ЧОЛОВІК ІЗ ТРЕМОРОМ

СКАРГИ, АНАМНЕЗ, РЕЗУЛЬТАТИ ФІЗИКАЛЬНОГО ОБСТЕЖЕННЯ

65-річний чоловік–правша звернувся до лікаря з приводу тремору, що непокоїть його майже 20 років. Він почався поступово і повільно прогресував, охоплює обидві верхні кінцівки та перешкоджає письму і повсякденним ручним побутовим рухам. Оточення в пацієнта інколи зауважує дрижання голови. В іншому хворий почувається задовільно, хоча стверджує, що у нього рівновага вже не така, як колись. Уживання склянки пива чи вина чітко знижує інтенсивність тремору. Цей стан наявний також у матері і дочки пацієнта. При обстеженні тремор регулярний, з частотою приблизно 8 Гц у випростаних рухах і при виконанні пальце-носової проби. При письмі й малюванні спіралей виявляється легка “хвилястість”. М’язовий тонус нормальний. При розмові інколи відзначається тремор голосу.

1. Який діагноз найімовірніший у цього пацієнта?
2. Що є наступним кроком у діагностичному пошуку?
3. Що є наступним кроком у лікуванні?

ВІДПОВІДЬ: есенціальний тремор.

Резюме. Хворий — 65-річний чоловік–правша з 20-річним анамнезом, обтяженим щодо тремору, котрий обмежує повсякденну активність (письмо, малювання та ін.). Також наявний тремор голови. Подібні симптоми наявні й у родичів. Уживання алкоголю зменшує вираженість патологічного стану.

Найімовірніший діагноз — есенціальний тремор (ЕТ).

Наступний діагностичний крок — МРТ головного і спинного мозку.

Наступний терапевтичний крок — призначення примідону або пропранололу.

АНАЛІЗ

Цілі

1. Розуміти диференціальну діагностику тремору.
2. Описати клінічні прояви ЕТ.
3. Знати про різні підходи до лікування цієї хвороби.

Розгляд проблеми

Клінічний випадок типовий для ЕТ, хоч у такому віці необхідно брати до уваги хворобу Паркінсона (ХП). ЕТ — найпоширеніший руховий розлад, за частотою він набагато перевищує ідіопатичний паркінсонізм і може бути досить інвалідизуючим. На відміну від ХП, при обстеженні м’язового тонусу в такого пацієнта наявний ефект зубчастого колеса (симптом Фромена) без підвищення м’язового тонусу (наприклад ригідності). Діагноз ЕТ суто клінічний і деякі моменти дають змогу розрізнити ці два стани. Тремор при ХП зазвичай розвивається після латентного періоду в кілька секунд, а не відразу. Хоча при цьому ураженні базальних гангліїв наявні дрижання язика або нижньої щелепи (переважно у спокої), тремор голови залишається великою рідкістю. ЕТ рук виникає, коли хворий ними щось робить, паркінсонічний же тремор більш виражений, якщо верхні кінцівки нерухомі, при рухах він знижується. Крім того, ЕТ не спричиняє інших проблем, тоді як ХП асоціюється із сутулою поставою, брадикінезією, човгаючою ходою, порушеннями мови й інколи розладами пам’яті (табл. 1).

ПІДХІД ДО ТРЕМОРУ

Визначення понять

Ригідність за типом зубчастого колеса — відчуття періодичного опору до пасивного руху кінцівки, що відчувається обстежуючою особою.

Брадикінезія — сповільнена здатність починати й продовжувати рух та оптимізувати поставу тіла.

Ригідність за типом свинцевої труби — гіпертонус, що відчувається у кінцівці при паркінсонізмі протягом усього діапазону руху в суглобі і вказує на підвищення тонусу в усіх періартикулярних м’язах.

Фізіологічний тремор — невеликий, дуже низькоамплітудний тремор (6–12 Гц), ледве видимий неозброєним оком. Наявний у всіх здорових людей при утриманні постави або рухах. Результати неврологічного обстеження зазвичай нормальні.

Посилений фізіологічний тремор — високочастотний, низькоамплітудний, видимий тремор, що виникає зазвичай при утриманні специфічної пози. Може індукуватися певними медикаментами й токсинами.

Клінічний підхід

ЕТ — найпоширеніший стан серед численних рухових розладів. На відміну від ХП, він не призводить до серйозних ускладнень і вважається моносимптомним захворюванням. Воно починається поступово, інколи перші прояви розвиваються у підлітковому віці, хоча найчастіше — у зрілих осіб. Найпоширенішою ознакою є дрижання рук (кистей), хоча можуть залучатися і ноги, голова, язик і гортань. У більшості пацієнтів тремор двобічний і зазвичай виникає, коли хворий здійснює довільний рух, наприклад, підносить склянку з водою до рота, пише чи всиляє нитку в голку. Виконання певних дрібних рухів, наприклад, під час застосування кухонного начиння, може стати надзвичайно складним. Симптоматика погіршується при виснаженні, тривожності, коливаннях температури зовнішнього середовища і, як правило, зникає у стані спокою або сні. Низькі дози алкоголю (вина, пива) різко знижують інтенсивність тремору приблизно у половині випадків. Окрім останнього, у хворого виявляють легке порушення рівноваги. Відсутні об’єктивні дослідження, котрі би остаточно підтвердили існування ЕТ, його діагноз — суто клінічний.

Етіопатогенез

Приблизно половина випадків ЕТ розвиваються унаслідок автосомно-домінантної мутації, асоційованої з доброякісним сімейним тремором. Точна причина захворювання у пацієнтів без мутації невідома. Позитронно-емісійна томографія (ПЕТ) засвідчує посилену активність таламуса у таких хворих.

Діагноз

Окрім ЕТ та ХП, при наявності тремтячих станів слід припускати й інші причини. Тремор як елемент дистонічних порушень, у типових випадках більш асиметричний, має поштовхоподібний характер, на відміну від синусоїдального при ЕТ. Суто кінетичний або інтенційний тремор виявляють при перериванні імпульсації від неомозочка (розсіяний склероз) або червоного ядра (закрита черепно-мозкова травма). Тиреотоксикоз та інші хвороби, асоційовані з посиленою адренергічною активністю, можуть спричиняти тремор, подібний до ЕТ.

Останній є суто клінічним діагнозом, проте необхідні додаткові лабораторні дослідження для виключення захворювань щитоподібної залози, отруєння важкими металами й інших патологій. Нейровізуалізація корисна при підозрі на дегенеративні або структурні зміни у нервовій системі. Поширеними варіантами тремору є тремор спокою (залучає певну частину тіла у стані повного спокою щодо тяжіння, як при паркінсонізмі), постуральний тремор (трапляється при утриманні контргравітаційного положення, посилюється при русі), акційний або кінетичний тремор (виникає при довільних рухах), тремор, специфічний щодо завдання (виникає при специфічних формах діяльності, наприклад письмі) та інтенційний або термінальний тремор (посилюється в амплітуді на кінцевому етапі націленого руху, свідчить про ураження мозочка, наприклад при розсіяному склерозі).

Лікування

Для деяких осіб ЕТ є дистресорний, але не інвалідизуючий. В інших він може спричиняти труднощі при роботі, зокрема виконанні тих дій, що вимагають високої точності, і тому призводить до соціального відчуження та ізоляції.

Основними у фармакотерапії цього стану є бета-адреноблокатори й примідон. Бета-блокатори, що зазвичай використовуються для лікування артеріальної гіпертензії, наприклад пропранолол, допомагають зменшити тремор у деяких пацієнтів. Вони асоціюються із запамороченням, дезорієнтацією і розладами пам’яті в людей похилого віку і тому залишаються кращим вибором у молодих. Їх призначення протипоказане при астмі, діабеті та деяких серцевих проблемах.

Іншим класом препаратів є антиконвульсанти, наприклад примідон, котрі ефективні у хворих, що не відреагувати на бета-адреноблокатори. Цей препарат використовують у дозах, нижчих, ніж при епілепсії (зазвичай 50–700 мг/добу), найчастішими побічними ефектами є запаморочення і грипоподібні симптоми, котрі за короткий період часу зникають. Транквілізатори (діазепам, альпразолам) корисні у лікуванні тих, у кого тремор погіршується при тривожності або психічному напруженні, вони інколи пов’язані з такими побічними ефектами, як дезорієнтація й амнезія. При треморі голови й голосу доволі непогано діють ін’єкції ботулотоксину типу А. Їх ефект триває до 3 місяців, при введенні цього препарату в кисть інколи розвивається слабість пальців. У фармакорезистентних хворих із важким інвалідизуючим тремором вибором залишається хірургічне втручання — глибока стимуляція мозку, при якій у специфічні його ділянки вводять т. зв. таламічний стимулятор.

Контрольні запитання

1. 59-річному чоловіку поставили діагноз імовірного ЕТ, йому проведено ПЕТ. У яких мозкових структурах найімовірніше ми побачимо певні зміни при нейровізуалізації?

1. Мозочок.
2. Кора великих півкуль.
3. Гіпофіз.
4. Таламус.
5. Гіпоталамус.

2. 45-річна жінка відзначає чіткий тремор при довільній моторній активності. Подібні прояви є й у членів її родини. Який тип успадкування буде найімовірнішим при встановленні діагнозу ЕТ?

1. Автосомно-домінантний.
2. Автосомно-рецесивний.
3. Х-зв’язаний домінантний.
4. Х-зв’язаний рецесивний.
5. Y-зв’язаний.

3. 58-річний чоловік зауважив чіткий тремор, котрий прогресує вже 5 років. Він залучає руки і голову, супроводжується певними проблемами з ходою. Що з наведеного нижче є типовіше для ЕТ, а не ХП?

1. Розлади ходи.
2. Чоловіча стать.
3. Повільне прогресування протягом 5 років.
4. Тремор голови.

Відповіді

1. D. Таламус зазвичай демонструє посилену активність при ПЕТ у осіб з ЕТ. Проте слід пам’ятати, що предиктивна цінність нейровізуалізації при цьому стані залишається низькою.

2. A. При ЕТ часто виявляють автосомно-домінантний тип успадкування. Сімейна схильність до розвитку захворювання характерна і для ХП.

3. D. Тремор голови типовіший для ЕТ. Розлади ходи і повільне наростання тремору характерні як для ЕТ, так і ХП.