Зображення 1

ПЛІД ІЗ ГОПОГЕНЕЗІЄЮ МОЗОЛИСТОГО ТІЛА

100

При рутинній пренатальній ультрасонографії 31-тижневого плода чоловічої статі з нормальним каріотипом виявлено відсутність порожнини прозорої перегородки і можливу мальформацію задньої черепної ямки. МРТ засвідчила відсутність більшості мозолистого тіла (рис. А, серединний сагітальний зріз), за винятком невеликого елемента переднього відділу (стрілка). Фронтальний зріз (рис. В) засвідчує класичні контури бокових шлуночків, які не з’єднуються (зірочкою позначено порожнину третього шлуночка). Решта головного мозку включно із структурами задньої черепної ямки виглядають патологічно незміненими.

Дисгенезія мозолистого тіла є відносно частою внутрішньочерепною мальформацією. Вона зазвичай спорадична й ізольована. Хоча в постнатальному періоді названий розлад може бути і безсимптомним, у цілому його вважають за потенційний маркер неврологічного дефіциту. Пренатальне виявлення інших асоційованих церебральних вад розвитку вказує на поганий прогноз.

Дисгенезія мозолистого тіла виявляється на УЗД при відсутності порожнини прозорої перетинки і є діагнозом, досить складним для встановлення. Крім того, окостеніння черепа і зниження рівня міжтканинного контрастування не дають змоги провести сонографічну детекцію невеликих аномалій. Роль МРТ тут залишається визначальною. Постнатальне УЗД пацієнта підтвердило наявність дисгенезії мозолистого тіла. Через рік після його народження інші вади розвитку нервової системи об’єктивно виявлені не були. Відсутність асоційованих церебральних аномалій є предиктором доброго прогнозу.

Christine M. Glastonbury, Anne M. Kennedy
University of Utah Health Science Center
Salt Lake City, UT, USA
NEJM 2003, 346 (6)