КОНСУЛЬТАНТ

ГІПЕРКІНЕЗИ: КЛІНІЧНА КАРТИНА

Скорочений огляд

Екстрапірамідна система включає базальні ядра, мозочок, деякі відділи моторної кори, зоровий горб, ряд ядерних утворів стовбура (червона, ретикулярна й чорна субстанція), а також сегментарний моторний апарат спинного мозку. Більша частина еферентних імпульсів екстрапірамідної системи спрямовується через таламус (головну релейно-розподільну “станцію”) до моторної кори й далі у складі кортико-спінального тракту до мотонейронів спинного мозку. Менша їх частина досягає спінальних мотонейронів у складі текто-, ретикуло-, рубро-, вестибуло- і оливоспінального шляхів. Функція названої системи з її мультинейронною петлевою структурою забезпечується балансом дофамінергічної, ацетилхолінергічної й ГАМК-ергічної нейротрансмітерних систем. Порушення балансу в останніх при ураженні базальних гангліїв спадковими, вродженими або набутими захворюваннями проявляється, зокрема, екстрапірамідними гіперкінезами. Їх фармакотерапія має на меті відновлення порушеного дисбалансу нейротрансмітерної регуляції.

1. ТРЕМОР (ДРИЖАЛЬНИЙ ГІПЕРКІНЕЗ)

Тремор — це ритмічне, регулярне, осцилююче тремтіння голови, тулуба, кінцівок або їхніх частин.

Фізіологічний тремор буває у здорової людини під впливом емоцій або фізичного навантаження. Варіанти патологічного тремору включають: тремор спокою — він наявний у дистальних відділах кінцівок у спокої і, як звичайно, зменшується при довільних рухах; постуральний і статико-динамічний тремор, найбільш виражений, коли відповідно тулуб або кінцівки беруть участь і утримують певне положення у просторі; інтенційний тремор, що з’являється в кінцівці при здійсненні руху в певному напрямку й посилюється при наближенні до мети; тремор за типом “змаху крил” — великоамплітудне тремтіння, переважно виражене у проксимальній мускулатурі кінцівок.

1.1. Есенціальний тремор (ідіопатичне спадкове тремтіння)

Передається за автосомно-домінантним типом, часто трапляється в ро­ди­нах довгожителів. Захворювання може початися у віці 20–30 років. Воно характеризується тремтінням при утриманні пози або предметів, тобто має статико-динамічний характер. У спокої проявляється кивальними (“так-так”), негативними (“ні-ні”) рухами голови. Підсилюється при хвилюванні й фізичній напрузі, прийомі іонізуючих засобів-симпатоміметиків (кави, тютюну), іноді зменшується при дії алкоголю. Захворювання прогресує повільно, може спостерігатися тривала стабілізація тремтіння або навіть його зменшення на деякий період. При тривалому перебігу можуть приєднатися інтенційний тремор та інші екстрапірамідні симптоми.

Тремор спокою вважається характерним симптомом хвороби Паркінсона і в цьому випадку уривається прийомом різних протипаркінсонічних засобів: холінолітиків, амантадину, ДОФА-вмісних агентів, інгібіторів моноаміноксидази В, інгібіторів катехол-О-метилтрансферази, а також агоністів дофамінових рецепторів. При вторинному паркінсонізмі (судинному, токсичному, постенцефалітному, посттравматичному) тремор спокою може бути відсутнім, незначно вираженим або поєднуватися зі статико-кінетичним чи інтенційним тремором. Особливо часто різні варіанти тремору спостерігають у хворих з різними спадковими й дегенеративними захворюваннями нервової системи, наприклад, при оливо-понто-церебелярній атрофії, хореї Гантінгтона, гепатоцеребральній дистрофії. При цьому відзначають й інші симптоми ураження екстрапірамідної системи, а також пірамідні й мозочкові симптоми.

2. ДИСТОНІЇ

Дистонія — це різновид мимовільного насильницького руху, обумовленого повільним скороченням м’язів кінцівок, тулуба, шиї, обличчя. Вона може бути дистальною, проксимальною, генералізованою, однобічною і фокальною. Ураження шкаралупи і центромедіанного ядра зорового горба викликає торзійну дистонію, спастичну кривошию, спазми мускулатури обличчя. При залученні стріатума спостерігаються атетоз і тонічні форми дистоній. Порушення взаємодії хвостатого ядра, шкаралупи й моторної кори викликає хорею й тики; ураження субталамічного ядра і його зв’язків із внутрішнім елементом блідої кулі — балізм; порушення взаємодії у стовбурово-мозочковому “трикутнику” (зубчасті ядра мозочка — червоні ядра — оливи довгастого мозку) — міоклонії.

2.1. Торзійна дистонія (ідіопатична генералізо­вана дистонія, деформуюча м’язова дистонія)

Передається за автосомно-домінантним й автосомно-рецесивним ти­пом. Частіше починається в період статевого дозрівання, але можливий і пізніший початок. На перших етапах може проявлятися локальною формою — блефароспазмом або сегментарною формою — спастичною кривошиєю. У перебігу хвороби інколи виявляють спонтанні ремісії. Виділяють два клінічних варіанти: при гіперкінетично-дистонічній формі підвищення пластичного тонусу мінливе, посилюється при довільних рухах, у положенні стоячи і при ходьбі (особливо дистонія м’язів тулуба); дистонія зменшується в положенні лежачи. При ригідно-гіпокінетичній формі підвищення пластичного тонусу різне в окремих м’язових групах, призводить до патологічних установок пози (деформуюча дистонія). До другої форми належить також вроджена, повільно прогресуюча дистонія, що асоціюється з ознаками паркінсонізму й вираженою флюктуацією симптомів протягом дня (синдром Segawa, юнацький дистонічний паркінсонізм). Симптоматична (набута) торзійна дистонія, як звичайно, буває проявом дитячого церебрального паралічу.

2.2. Спастична кривошия

Цей стан є сегментарною (фокальною) формою дистонії. Виділяють тонічну, клонічну й клоніко-тонічну форми, а залежно від напрямку повороту голови — передню, задню й бічну форми (антеро-, ретро- і латероколіс). При відсутності протягом ряду років генералізації дистонії спастичну кривошию можна вважати самостійною нозологічною одиницею. Спостерігається виражений вплив шийно-тонічних рефлексів на ступінь клінічних проявів. Так, кривошия зменшується або минає у положенні хворого лежачи, посилюється при вставанні й ходьбі; характерне і значне полегшення від коригуючих жестів — підтримки (або просто торкання) голови рукою, нерідко в досить вигадливій позі. Тонічна форма може супроводжуватися болями в шиї й надпліччі. Кривошия інколи є результатом іритації шийних корінців рухових спинномозкових нервів патологічно звивистими судинами, арахноїдальними спайками й т. ін. (периферична форма). Виявити ці патологічні процеси можна за допомогою комп’ютерної і магнітно-резонансної томографії, ангіографії та мієлографії. Як самостійна форма описана рідкісна больова атланто-осьова кривошия (синдром Грізеля), коли при вродженій слабості капсули атланто-осьового суглоба на тлі запальних процесів (тонзиліт, ГРВІ) настає розслаблення зв’язкового апарату суглоба, появляються болючість м’язів шиї і ротаційна установка голови. При рентгенографії виявляють зсув у зоні названого суглоба.

2.3. Локальні (фокальні) дистонії

У більшості випадків локальні дистонії обумовлені вродженою недостатністю базальних гангліїв, що проявляється лише під впливом інших захворювань або екзогенних факторів у зрілі роки. Симптоматичні локальні дистонії можуть бути викликані місцевими іритативними чинниками й мати в основі рефлекторний механізм.

Блефароспазм проявляється тонічним (зажмурювання) або клоніко-тонічним гіперкінезом круглого м’яза ока. Перевага клонічного компонента на­ближає його за формою до тику (насильницьке моргання). Як самостійна нозо­логічна форма це ураження екстрапірамідної системи може мати ремітуючий, стаціонарний або прогресуючий перебіг. В інших випадках він є початковим проявом генералізованої торзійної дистонії чи ураження нервової системи при загостренні таких автоімунних хвороб, як системний червоний вовчак або синдром Шегрена. При хронічних захворюваннях очей, що супроводжуються подразненням слизової оболонки й больовим компонентом, блефароспазм розвивається як рефлекторна форма гіперкінезу.

Лицевий геміспазм (судома Бріссо) проявляється приступоподібним клонічним або клоніко-тонічним скороченням м’язів половини обличчя. Причиною геміспазму частіше є подразнення або стиснення стовбура лицевого нерва спайками або суміжними судинами.

Лицевий параспазм (двосторонній геміспазм обличчя, синдром Мейжа, синдром Брейгеля) — ідіопатична симетрична фокальна дистонія м’язів обличчя, при якій поєднуються блефароспазм й орофаціальна дистонія. Виразність епізодів тонічного гіперкінезу протягом дня (і з кожним днем) істотно варіює. Уночі він минає. Провокуючими факторами можуть бути швидка зміна напрямку погляду, ходьба, психоемоційна напруга. На зв’язок зі змінами психіки вказують депресивне тло настрою, клінічно виражена або прихована депресія, маніакально-депресивний психоз. Прояви гіперкінезу і психічних розладів нерідко реалізовуються у зворотному напрямку: перший проявляється або посилюється під час ремісії й депресії, і навпаки.

Ідіопатична орофаціальна дистонія (ОФД) проявляється складним, переважно хореоатетоїдним гіперкінезом мімічної мускулатури і мови. Рухи нагадують жувальні. Іноді цей стан описується під назвою “оромандибулярна дискінезія”.

На відміну від лицевого параспазму, при ОФД не буває блефароспазму. ОФД помітно посилюється при хвилюванні або під дією інших зовнішніх факторів. На ідіопатичну ОФД страждають люди літнього віку, тому іноді її описують як “пізню дистонію”. Під такою ж назвою описують й ОФД, що розвивається після тривалого лікування (звідси — теж “пізня”) психотропними препаратами, особливо нейролептиками, а також ДОФА-вмісними антипаркінсонічними агентами. Щоб уникнути плутанини, спонтанно виникаючу ОФД варто означувати як ідіопатичну, а гіперкінез унаслідок прийому ліків — як медикаментозну.

Писальний спазм — це локальна форма неболючого кінезіогенного гіперкінезу (дистонія дії) при ураженні екстрапірамідної системи. Не виключається можливість його появи при хронічній перевтомі кисті й психоемоційному стресі.

Професійні спазми м’язів руки в музикантів, друкарок, перукарів, ювелірів, годинникарів, а також у спортсменів (тенісистів, гравців у гольф, більярдистів) звичайно обумовлені тендовагінітом на ґрунті хронічної перенапруги м’язово-суглобного апарату. Основна відмінність професійних дистоній від локальних форм центральних дистоній — виражений болючий компонент, що супроводжує м’язовий спазм.

3. АТЕТОЗ

Це повільний дистонічний гіперкінез, “повзуче” поширення якого в дистальних відділах кінцівок надає мимовільним рухам червоподібного, а у проксимальних — змієподібного характеру. При залученні м’язів кінцівок, тулуба й обличчя нагадує корчі. Як самостійна клінічна форма описаний під назвою “подвійний атетоз”, що настає при ураженні головного мозку в перинатальному періоді внаслідок інфекцій, травм, гіпоксії, крововиливів, інтоксикацій, при гемолітичній жовтяниці, спричиненій резус-несумісністю матері й плода.

Як симптом спостерігається при спадкових захворюваннях із залученням екстрапірамідної нервової системи (торзійній дистонії, хореї Гантінгтона, гепатоцеребральній дистрофії), а також при ураженні базальних гангліїв різної етіології (травма, інфекції, інтоксикації).

4. ХОРЕЯ

Хореїчний гіперкінез — це мимовільні насильницькі нерегулярні рухи, що відбуваються у швидкому темпі. Його картина визначається числом залучених м’язів обличчя, тулуба, кінцівок. Водночас ці іноді складні гіперкінези ніколи не складаються в цілеспрямовані координовані дії, хоча зовні іноді нагадують навмисні гримаси або кривляння.

4.1. Хорея Гантінгтона

Прогресуюче спадкове захворювання нервової системи, що передається за автосомно-домінантним типом. Починається частіше на 4-му десятилітті життя й повільно прогресує. Морфологічним субстратом є атрофія кори лобової й тім’яної частки, базальних гангліїв (особливо смугастого тіла). Біохімічним субстратом хвороби є зниження рівня ГАМК і ферменту, що її синтезує, — глутаматдекарбоксилази, збільшення вмісту дофаміну й підвищення активності тирозингідроксилази, а у процесі розвитку захворювання — зниження активності холінергічних систем.

Хореїчний гіперкінез поступово стає генералізованим і розгортається на тлі зниження м’язового тонусу. У міру розвитку хвороби приєднується деменція, що переходить у дементну ейфорію. При юнацькій формі на перший план може виступати акінетико-ригідний синдром, що утруднює диференціальну діагностику (торзійна дистонія, паркінсонізм, гепатоцеребральна дистрофія).

4.2. Симптоматичні форми хореї (геміхореї)

Спостерігаються при різних захворюваннях, що супроводжуються ураженням смугастого тіла: ревматизмі, системному червоному вовчаку, хронічній ішемії мозку, черепно-мозковій травмі, енцефалітах, нейроінтоксикаціях, при лікуванні ДОФА-вмісними засобами і нейролептиками.

Як самостійні форми описані вроджена хорея при залученні підкіркових вузлів у перинатальному періоді, мала хорея Сіденгама в дітей як церебральне ускладнення ревматизму, хорея вагітних на II або III триместрі (токсикоз? нерозпізнаний ревматизм?) і сенільна хорея.

Сенільна хорея виникає в літньому віці на ґрунті дисциркуляторної енцефалопатії. Її відмінністю від хореї Гантінгтона є відсутність даних щодо спадкового характеру захворювання й неухильного, повільно прогресуючого наростання як хореї, так і деменції.

5. БАЛІЗМ

Це великорозмашистий гіперкінез, що охоплює м’язи проксимальних відділів кінцівок, частіше рук. Обумовлений ураженням субталамічного ядра і смугастого тіла внаслідок судинних порушень, у тому числі при ревматизмі й системному червоному вовчаку. Може проявлятися у формі гемібалізму.

6. ТИКИ

Це швидкі, “уривчасті”, повторювані рухи в окремих групах м’язів у результаті короткої одночасної активації агоністів й антагоністів. Моторні тики за структурою гіперкінезу розділяють на прості і складні, за локалізацією — на генералізовані й фокальні (у м’язах обличчя, голови, кінцівок, тулуба). Генералізовані складні тики можуть зовні нагадувати цілеспрямований руховий акт. Крім моторних, виділяють і фонічні тики: прості — з елементарною вокалізацією і складні, коли хворий викрикує цілі слова, іноді лайливі (копролалія).

6.1. Синдром (хвороба) Жиля де ля Туретта (генералізований тик)

Спадкове захворювання, передається за автосомно-домінантним типом, частіше починається у віці 7–10 років. При розгорнутій формі хвороби генералізований моторний тик поєднується з фонічним, а також психомоторними (нав’язливі стереотипні дії), психоемоційними (тривожність, страх) й особистісними змінами (замкнутість, сором’язливість, невпевненість у собі). Перебіг хвороби вкрай варіабельний: з періодичним поліпшенням і погіршенням, тривалими ремісіями, повільним прогресуванням гіперкінезу. Відомі випадки спонтанного зникнення останнього.

Симптоматичні тики можуть бути проявом ураження екстрапірамідної системи при енцефаліті, черепно-мозковій травмі, хронічній ішемії мозку, інтоксикації.

7. МІОКЛОНІЇ

Це блискавичні мимовільні скорочення окремих м’язів і м’язових груп. Зовнішня картина міоклонічного гіперкінезу залежить від частоти, ритму, амплітуди й локалізації м’язових скорочень. Тому при характеристиці клінічних форм міоклонії виділяють локальні й генералізовані, одно- або двосторонні, синхронні й несинхронні, ритмічні й неритмічні. Як уже було сказано, виникнення міоклоній пов’язують із порушенням функціональної взаємодії в стовбурово-мозочковому “трикутнику” (зубчасті ядра мозочка — червоні ядра — оливи довгастого мозку). До спадкових дегенеративних захворювань, у клінічній картині яких провідним симптомом є міоклонії, належать сімейна міоклонія Давиденкова, сімейна ністагм-міоклонія Ленобля–Обіно, множинний параміоклонус Фрідрейха та ін.

Як особливу локальну форму міоклоній описують ритмічну міоклонію (міоритмію), що відрізняється стереотипністю й ритмічністю. Гіперкінез обмежується залученням м’якого піднебіння (велопалатинна міоклонія), окремих м’язів обличчя, язика, шиї, рідше — кінцівок. Природа міоритмій незрозуміла. Більшість авторів зараховує локальні міоклонії до симптоматичних.

Симптоматичні форми міоклоній виникають при нейроінфекціях, травматичному, токсичному, дисметаболічному ураженні головного мозку. Так, при нейроінфекціях виникають “електрична” хорея Дубіні, судомна хорея Морфана, постгіпоксична інтенційна міоклонія (синдром Ланса-Адамса). Не виключено, що необхідною передумовою виникнення симптоматичної міоклонії є спадкова (або вроджена) недостатність екстрапірамідної системи у структурах стовбурово-мозочкового “трикутника”.

7.1. Міоклонус-епілепсія

При двох спадкових прогресуючих захворюваннях міоклонічний гіперкінез й інші мозочкові порушення або зрідка (мозочкова міоклонічна диссинергія Ханта), або, як правило (міоклонус-епілепсія Унферріхта-Лундборга), поєднуються з епілептичними нападами. Форма останніх може бути гетерогенна: генералізовані судомні, абсанси.

8. МЕДИКАМЕНТОЗНІ ГІПЕРКІНЕЗИ

ДОФА-вмісні протипакінсонічні засоби (леводопа й ін.), а також агоністи Д2-рецепторів при індивідуальному передозуванні викликають як генералізовані, так і локальні дистонії, які проявляються хореоатетоїдними гіперкінезами, тонічними формами дистонії в м’язах кінцівок і тулуба. Локальні гіперкінези мімічної мускулатури набувають форми орофаціальної дистонії, у стопах — тонічних гіперкінезів, при яких зовнішній край стопи відхиляється вниз і всередину, іноді виникає ізольована тонічна екстензія великого пальця. Будь-які форми зазначених гіперкінезів зменшуються або минають при зниженні дози застосовуваних дофамінергічних препаратів, особливо при їх відміні.

Нейролептики, частіше похідні бутирофенону (галоперидол), рідше фено­тіазинові похідні (хлорпромазин), теж викликають екстрапірамідні розлади, які проявляються або акінетико-ригідним синдромом, або гіперкінезами. Останні частіше мають форму ОФД. Якщо вона з’являється на початку лікування нейро­лептиками, її називають “ранньою”, якщо через місяці й роки (або при відміні тривалого лікування нейролептиками) — “пізньою”. Ранній варіант також може настати при призначенні метоклопраміду. У випадку ранньої ОФД один нейролептик варто замінити на інший, а при неефективності такої заміни необхідно припинити лікування антипсихотичними середниками. Таку ж тактику застосовують при розвитку ОФД на фоні пролонгованого лікування нейролептиками. Якщо цей синдром виникає при раптовому припиненні тривалого лікування останніми, то доцільно на якийсь час відновити прийом препарату в колишній дозі, а потім почати програму повільної його відміни.

Гіперкінези при призначенні психостимуляторів й антидепресантів прояв­ляються у вигляді підвищеної безцільної рухової активності (акатизії), хореї, фокальної або сегментарної дистонії, безладних м’язових посмикувань, рідше — тику.

9. ПАРОКСИЗМАЛЬНІ ДИСКІНЕЗІЇ

Ці рідкісні форми гіперкінезів мають ряд спільних рис: спадковий характер із різним ступенем пенетрантності патологічного гена; багатоваріантність зовнішнього прояву з частим поєднанням різних форм гіперкінезу: хореї, тиків, балізму й ін.; пароксизмальне виникнення гіперкінезу; відносна нетривалість епізоду — секунди або хвилини (рідко години); різниця за механізмом виникнення — або без видимих провокуючих моментів, або після емоційного стресу чи певного фізичного навантаження, цілеспрямованої дії (кінезіогенні форми пароксизмальних гіперкінезів).

Особливості різних варіантів позначаються на їхній назві: сімейний пароксиз­мальний дистонічний хореоатетоз Маунта-Ребека (кінезіогенна й некінезіогенна форми); кінезіогенна пароксизмальна дискінезія (інтенційна судома Рюльфа); пароксизмальна стереотипна гіперексплексія (складний мимовільний психо­моторний акт у відповідь на зовнішнє подразнення, що після припинення піддається амнезії); нічна пароксизмальна дистонія (епізоди гіперкінезу виникають під час сну — поза фазою швидких рухів очей, тривають від декількох хвилин до години і представлені поєднанням різних форм — частіше хореатетозу, балізму або торзійної дистонії).

Так звані симптоматичні пароксизмальні дистонії, що виникають після перенесених травм, нейроінфекцій, інтоксикацій, мають із цими факторами, очевидно, лише зовнішній, тимчасовий зв’язок і виникають тільки в осіб, що мають спадкову або вроджену схильність у вигляді попередньо існуючого дефекту екстрапірамідної системи.

Підготував Юрій Матвієнко

Література